Amniocentesis o prueba de líquido amniótico

amniocentesis

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¿Qué es el análisis del líquido amniótico?

El líquido amniótico es un fluido amarillento claro que contiene proteínas, nutrientes, hormonas y anticuerpos. Su misión es proteger al feto durante la gestación. Deja que este pueda moverse en el útero, evita que el cordón umbilical se puede comprimir y regula la temperatura para que siempre quede estable. El líquido amniótico se forma entre la entre la primera y la segunda semana después de la concepción y permanece dentro del saco amniótico. Su volumen aumenta hasta el litro, a las 36 semanas de embarazo. Su análisis puede determinar unas pruebas que sirven para evaluar el bienestar fetal. 

El feto, dentro del saco amniótico, traga e inhala el líquido. También vierte su orina en él. Por ello, la cantidad de líquido va aumentando todo el tiempo, así como su renovación. En este proceso las células de varias partes del cuerpo del feto se desprenden en el líquido, además de los productos químicos producidos por el mismo. Esta es la razón por la que su análisis resulte tan interesante, pues gracias a él se pueden evaluar el bienestar y el estado de salud fetal. 

Los últimos avances tecnológicos seguramente acaben desbancando a la amniocentesis o prueba de líquido amniótico, pues están comenzando a desarrollarse pruebas de detección prenatales no invasiva (NIPT). En ellas, se analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre materna. Este consiste en material genético que, durante el embarazo, se libera desde la placenta a la circulación sanguínea de la madre. 

Esta prueba se realiza en la décima semana del embarazo. Permite detectar trastornos cromosómicos del bebé en desarrollo, como síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Down (trisomía 21) y síndrome de Edwards (trisomía 18). A pesar de la aparición de estos tests, la amniocentesis o la biopsia de corion (vellosidades coriales) se siguen utilizando para detectar estas homónimas alteraciones.

¿Para qué sirve el análisis del líquido amniótico?

El objetivo de la amniocentesis o prueba de líquido amniótico es diagnosticar y detectar trastornos congénitos, enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas dadas en el feto. Estas pruebas son especialmente importantes si el resultado del cribado prenatal en sangre materna es anómalo. También se puede utilizar para evaluar la madurez pulmonar fetal si hay riesgo de parto prematuro. En ocasiones también se recurre a la amniocentesis para determinar infecciones fetales o para diagnosticar y monitorizar una enfermedad hemolítica fetal. 

El procedimiento es el siguiente: se introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen, hasta el interior del útero. Desde ahí se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas o 20 mililitros). En la mayoría de casos, la tecnología de ultrasonidos se utiliza para poder observar al bebé durante el procedimiento y no herirle de ninguna forma. Tras la prueba, la persona embarazada debe guardar reposo absoluto durante 48 horas, pudiendo hacer vida normal a partir del tercer día y si se ve con fuerzas para ello.

Durante el cribado del segundo trimestre del embarazo se puede realizar el estudio genético en el líquido amniótico entre la semana 15 y 20 de la gestación preferentemente. Se tiene que dar alguna de estas situaciones:

  • Uno o ambos progenitores tienen un trastorno o un gen asociado a un trastorno hereditario. 
  • Edad materna mayor o igual a 35 años.
  • Embarazo previo con alteraciones cromosómicas o trastornos congénitos.
  • Detección de anomalías en el cribado del primer trimestre del embarazo, en el cribado del segundo trimestre o un resultado anormal en la detección de ADN libre fetal.
  • Detección de una anomalía en el feto gracias a una ecografía fetal.

La amniocentesis o prueba de líquido amniótico requiere que se sigan perfectamente las instrucciones que facilite el médico o especialista. Dependiendo del momento de gestación, quizá sea necesario que la vejiga urinaria esté llena o vacía para realiza la prueba.

¿Existen riesgos?

La prueba es relativamente sencilla, con un éxito de casi el 100%, realizada de manera profesional. Los fracasos de cultivo (<1%) o de contaminación materna son extraños. Sin embargo, la prueba de líquido amniótico sí conlleva ciertos riesgos: 

  • Pérdida de líquido amniótico. En casos excepcionales, tras la  amniocentesis, el líquido amniótico se puede filtrar a través de la vagina. Sin embargo, la cantidad de líquido perdido es pequeña en la mayoría de casos y se detiene tras una semana. Lo más seguro es que, tras este incidente, el embarazo siga su curso normal. 
  • Aborto espontáneo. La realización de esta prueba durante el segundo trimestre conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo (entre el 0,1 y el 0,3%). Según los estudios, una amniocentesis realizada antes de las 15 semanas de embarazo tiene mayor riesgo de generar el aborto.
  • Lesión causada por la aguja. Existe la posibilidad de que, durante la prueba, el bebe mueva una pierna o un brazo cuando la aguja está siendo introducida. Aunque esto pueda ocurrir, una lesión grave producida en el bebé por este situación es muy poco frecuente.
  • Sensibilización al factor Rh. Muy raramente, la prueba podría provocar que las células sanguíneas del bebé entrasen en el torrente sanguíneo de la madre. Si esto ocurre y la madre pertenece al grupo sanguíneo Rh negativo sin anticuerpos desarrollados contra la sangre del grupo Rh positivo, le administran una inyección de inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis. Así, al cuerpo de la madre se le impide producir anticuerpos que pueden atravesar la placenta y dañar los glóbulos rojos del bebé. Si se realiza un análisis de sangre, se podría detectar si la madre habría comenzado a producir anticuerpos.
  • Infección. La amniocentesis podría provocar infección uterina en casos muy raros.
  • Transmisión de infección. Si la madre tiene alguna infección (hepatitis C, toxoplasmosis o VIH/SIDA), esta podría transferirse al bebé durante la amniocentesis. 

Es importante recordar que la opción de realizar una amniocentesis se sugiere cuando los resultados de la prueba pueden tener un efecto significativo en el tratamiento del embarazo.

¿Cómo se interpretan los resultados de la prueba?

Un profesional de salud explicará a la persona embarazada y analizará junto a ella las conclusiones de la amniocentesis. No todas las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas pueden ser identificadas con esta prueba. Puede, sin embargo, diagnosticar algunas enfermedades genéticas, como el síndrome de Down.

Si se detecta amniocentesis de madurez pulmonar fetal y la embarazada necesita dar a luz prematuramente, esta información puede ayudar tanto al personal médico como a la mujer embarazada a estar seguros de que el bebé está listo para nacer.

Hay ocasiones en las que, a raíz de los resultados obtenidos, se deben de tomar decisiones duras y complicadas, como la de continuar o no con el embarazo. Es muy importante contar con un asesoramiento de calidad y empático.

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