Cribaje de riesgo prenatal

Prenatal risk screening

Tabla de contenidos

¿Qué es el cribado prenatal?

El cribaje de riesgo prenatal consiste en la realización de una serie de pruebas cuyo objetivo es la detección de cualquier posible defecto congénito dentro del útero. Estos hacen referencia a anomalías en el desarrollo estructural, molecular, funcional o morfológico presentes en el nacimiento, aunque se desarrolle en un futuro. No importa si estos posibles defectos son de carácter externo o interno, hereditario, esporádico o familiar, múltiple o único. Debemos comentar que estas pruebas no son diagnósticas de una anomalía fetal, sino que indican si el riesgo es normal o elevado.

El cribaje de riesgo prenatal también analiza los riesgos de anomalías cromosómicas, gracias al cribado de gestaciones de bajo riesgo. En el caso de gestaciones de alto riesgo, se realizan asesoramientos. Para poder lleva a cabo los estudios cito-genéticos, se realizan procedimientos diagnósticos.

El propósito del asesoramiento genético (o consejo reproductivo) es, en resumen, cuantificar el riesgo de un resultado desfavorable. Así, se podrá ofrecer el asesoramiento más adecuado y las siguientes medidas a tomar para poder prevenirlo. Este proceso, que puede ser tanto pre como postconcepcional, consiste en varias fases:

  • Recopilación y análisis de la historia familiar, personal y reproductiva para determinar la causa concreta del riesgo reproductivo materno-fetal.
  • Selección de la información específica en relación a los riesgos de la anomalía fetal. También son necesarios datos sobre los mecanismos de interferencia, comunicándolo con cuidado a la pareja y ayudando a disminuir la angustia que rodea la reproducción.
  • Es necesario hablar con la pareja sobre los pros y contras de diversas alternativas de formas ni dirigidas.
  • Se establece un plan de prevención (primario o secundario).

¿Por qué las pruebas de cribado se realizan del primer y el segundo trimestre?

Las pruebas de cribaje de riesgo prenatal se dividen en 2 partes: unas se realizan en el primer trimestre y otras en el segundo. Este funcionamiento sirven para analizar el riesgo de que la paciente sea portadora de un fetos con anormalidades cromosómicas, como el síndrome de Edwards (Trisomía 18) o el síndrome de Down (Trisomía 21).

Estas pruebas no son obligatorias, pero sí muy recomendables.

Pruebas de cribado del primer trimestre.

Durante el primer trimestre, el índice de riesgo prenatal para el síndrome de Edwards y el síndrome de Down es el método más popular. Esto se debe a que el porcentaje de detección está entre el 75-85%. Se analizan las posibilidades de que el feto pueda estar afectado por alguna de estas 2 enfermedades (T21, T18) a partir del riesgo inherente a la edad materna. Estos se pueden modificar por la desviación en los marcadores ecográficos y bioquímicos de primer trimestre. El procedimiento es el siguiente: se realiza una rutina a todas las personas gestantes, sin importar su edad, que no tengan riesgo de anomalía cromosómica parental aumentado y que consulten antes de las 13.6 semanas. Se realiza una ecografía, a ser posible en 2 períodos gestacionales diferenciados. Si no fuese el caso, se pueden realizar ambas ecografías el mismo día.

La extracción de sangre se debe realizar entre las 7.6 y 13.6 semanas por amenorrea, aunque lo ideal sería a las 8-10 semanas. La paciente no necesita realiza ayuno ni tener una una ecografía de datación previa. El laboratorio se encargará de determinar los niveles de la fracción β libre de la gonadotrofina coriónica (fβ-hCG) y de la proteína placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A). Tras haber comunicado la edad gestacional ecográfica, los valores se expresarán en MoM (múltiples de la mediana).

La ecografía se realiza entre las 11.2 y 13.6 semanas (CRL 45-80). Es mejor realizarla a las 12 semanas para poder datar la gestación, descartar la gestación múltiple y valorar la translucencia nucal (TN). En esta caso se utiliza el percentil 50 de la tabla de Robinson & Fleming (1975) como única tabla de datación a partir del CRL. 

Fuera del rango 45-80 mm de CRL ocurren los siguientes pasos: 

  • CRL < 45 mm. En este caso, se reprograma la ecografía. La bioquímica tendrá que repetirse si se ha extraído antes de las 7.6 semanas.
  • CRL 81-84 mm: es factible si la extracción de sangre ha sido realizada antes de las 14.0 semanas (hasta un CRL 80 mm).
  • CRL > 84 mm: es necesario realizar un cribado en el segundo trimestre.

Si la ecografía se realiza el mismo día de la extracción de sangre, se deberán proporcionar estos datos ecográficos al personal sanitario. Si la ecografía está programada para después del análisis, es obligatorio entregar estos datos en el laboratorio.

Los valores obtenidos del CRL y de la TN de la ecografía deben introducirse en un software de cálculo de riesgo. Estos valores y los resultados bioquímicos nos dirán el índice de riesgo prenatal para ambos síndromes. Estos resultados tienen en cuenta datos como la etnia o el peso de la madre, además de si es o no fumadora o insulinodependiente. Con todos estos datos, podremos por fin comunicar a la gestante cuáles son las probabilidades de riesgo prenatal.

Pruebas de cribado del segundo trimestre.

Durante el cribaje de riesgo prenatal del segundo trimestre, con una tasa de detección inferior a la del primer trimestre (75%), se estima el riesgo para las T21 y T18 en relación con el riesgo propio de la edad de la madre en el momento del parto modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Sea cual sea la edad, se les realiza a todas las madres una rutina a partir de las 14.0 semanas. Para ello, se realiza una extracción de sangre materna y una ecografía con las mismas características del primer trimestre: preferiblemente en 2 períodos estaciónales diferentes. Si no puede darse el caso, se realizarán ambas pruebas el mismo día.

La extracción de sangre se realiza entre las 7.6 y 13.6 semanas por amenorrea, pero sería perfecto a las 8-10 semanas. La paciente no necesita realiza ayuno pero, a diferencia del primer trimestre, n es necesario que tenga una ecografía de datación previa. El objetivo será determinar los niveles de la fracción β libre de la gonadotrofina coriónica (fβ-hCG) y de la proteína placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A). Al igual que en el primer trimestre, se hará una distribución de riesgos, acompañado de asesoramiento en cada nivel. La diferencia es que se deberá realizar una amniocentesis como procedimiento invasivo. 

Para datar la gestación y descartar una gestación múltiple, es necesario presentar una ecografía. El pliegue bucal se valorará cuando la TN en el primer trimestre no se haya valorado. En el momento que se considere, se se incorporará el pliegue nucal como nuevo marcador de un cribado bioquímico de segundo trimestre.

¿Qué ocurre durante el cribado?

Existe un programa informático estadístico que se encargar de relacionar los diferentes parámetros bioquímicos y ecográficos, además de otros datos clínicos de la persona embaraza. El objetivo de esta análisis es calcular la posibilidad de riesgo en el triple screening. Toda esta información se consigue con las siguientes pruebas:

  • Análisis de sangre. Se consiguen los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
  • Ecografía. El objetivo de la ecografía en esta fase es medir el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
  • Información clínica. Datos sobre la madre como las semanas de embarazo, el número de fetos, al edad, etc. 

Ente el 75-85% de los casos se detectan con el cribado combinado. Los falsos positivos suelen rondar ente el 3%, pero es muy recomendable realizar la prueba para identificar y descartar patologías cromosómicas.

¿Cuándo se realizan las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre?

Esta prueba es opcional y se ofrece a todas las personas embarazadas que vayan a consulta prenatal  en las 14 semanas anteriores al embarazo. Como hemos comentado, las pruebas se realizan entre las 8-13 semanas de embarazo. Los métodos que se utilizan son alguno de los siguientes:

  • Cribado combinado en 1 tiempo. La extracción de sangre y la ecografía se realizan el mismo día (entre las semanas 11 y 13+6).
  • Cribado combinado en 2 tiempos. La extracción de sangre es más relajada; puede realizarse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo. Sin embargo, la ecografía es debe realizarse entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.

Ambas opciones son perfectamente válidas, y dependen de la preferencia de la persona embarazada. Si esta acude a la primera visita prenatal antes de las 8 semanas, se le puede programar el cribado combinado en 2 tiempos. De esta forma se aprovecha el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos, además de las serologías y la determinación del grupo sanguíneo. Las semanas 15 y 20 de gestación son las adecuadas para el cribado de segundo trimestre. Este no se suele realizar si la embarazada ha pasado con éxito el primer cribado.

¿Cuándo están disponibles los resultados de las pruebas de cribado?

Las pruebas de cribaje de riesgo prenatal suelen estar disponibles 1 semana después de la obtención de todos los datos necesarios (análisis de sangre y ecografía). Un especialista será el encargado de analizar todos los datos que se han obtenido e informar de los resultados y de posibles soluciones. 

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