Estudio del cariotipo humano: ¿para qué sirve?

Estudio del cariotipo humano

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También llamado estudio de cromosomas, cariotipado, citogenética o estudio citogenético, el estudio de cariotipo humano se realiza para detectar las anomalías en los cromosomas y tener la posibilidad de diagnosticar enfermedades genéticas, encontrar la causa de algunos trastornos congénitos o clasificar enfermedades hematológicas.

¿Cuándo debe realizarse?

 Este estudio se realiza en algunos casos muy concretos:

  • En el feto, a partir del líquido amniótico, una amniocentesis, o de una biopsia de vellosidades coriónicas, en la placenta:
    • Ante un cribado del primer trimestre o del segundo que han sido anómalos
    • Frente a un análisis de líquido amniótico que muestra un riesgo superior al normal de tener un bebé con trastorno congénito.
    • Cuando una ecografía descubre alteraciones en la estructura o desarrollo del feto.
    • Cuando conocemos algún familiar que presenta una alteración cromosómica.

 

  • En una mujer (o pareja) que busca evaluar antes de un embarazo sus cromosomas. Esto se da muchas veces en casos de problemas de infertilidad o algún aborto previo.

 

  • Cuando se ha producido un aborto o una muerte en el momento del nacimiento, se puede realizar en el tejido fetal para determinar si puede ser atribuible a una anomalía cromosómica. Y establecer si hay o no riesgo de recurrencia en un nuevo embarazo.

 

  • Cuando un bebé nace con anomalías congénitas.

 

  • En personas con problemas de fertilidad o algún signo de trastorno genético.

 

  • En personas diagnosticadas de ciertos tipos de leucemia, linfoma, anemia refractaria o cáncer, ya que en estas condiciones pueden existir anomalías cromosómicas adquiridas. Y su detección permite establecer el mejor tratamiento posible.

 

  • En donantes de gametos para minimizar los riesgos de patologies cromosómicas  en las fecundaciones in vitro.

¿Qué es el cariotipo?

Cuando hablamos de cariotipo hacemos referencia a la dotación cromosómica de una persona en cada una de sus células.

Cada especie tiene un cariotipo propio. El patrón cromosómico de nuestra especie contiene 23 pares de cromosomas. Esto hace a los humanos diferentes a otras especies, aunque el cariotipo puede tener ligeras variaciones en individuos de una misma especie. Las personas con síndrome de Down, por ejemplo, poseen una copia extra del cromosoma 21, por lo tanto tienen 47 cromosomas.

¿Para qué sirve un estudio del cariotipo humano?

Determinar el cariotipo de una persona nos permite detectar si existen anomalías cromosómicas asociadas a un fenotipo anómalo. Una de las aplicaciones más conocidas es la del diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas. Estas alteraciones tienen el potencial de terminar en diferentes trastornos o enfermedades genéticas como pueden ser el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).

Como explicamos antes, el estudio del cariotipo no se realiza exclusivamente en una instancia prenatal. Se puede realizar para detectar en adultos anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como el síndrome de Klinefelter (hombres XXY) o el propio síndrome de Turner. O en aquellos casos de enfermedades hematológicas donde la detección de alteraciones estructurales numéricas adquiridas nos permite establecer un  diagnostico y una terapia determinada.

Por todo lo expuesto, sabemos que realizar un cariotipo permitirá determinar si existen anomalías cromosómicas, tanto numéricas como estructurales. En casos de sospecha diagnóstica de microdeleciones no detectables mediante la resolución del cariotipo (por ejemplo para detectar el síndrome de Cri du Chat) se pueden complementar mediante estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH). Existen otras pruebas que muestran mutaciones que no podemos ver con el cariotipo, como la prueba MLPA, los CGH-arrays o técnicas derivadas de las NGS.

¿Qué pruebas corresponden al estudio del cariotipo humano?

  • Cariotipo, biopsias de tejido (test 4824)
    • Metodología: Cultivo celular 
    • Muestra/Espécimen: biopsias de tejido 
  • Cariotipo, células madre (test 3603)
    • Metodología: Cultivo celular 
    • Muestra/Espécimen: células madre 
  • Cariotipo de alta resolución, sangre  (test 3605)
    • Metodología: Cultivo de linfocitos (72 horas) con PHA, sincronización con timidina 
    • Muestra/Espécimen: sangre heparina sódica 
  • Cariotipo de rata. células madre  (test 3618)
    • Metodología: Cultivo celular 
    • Muestra/Espécimen: células madre 
  • Cariotipo en restos abortivos, tejido fetal (test 3609)
    • Metodología: Cultivo semidirecto de células trofoblásticas 
    • Muestra/Espécimen: tejido fetal. Suero fisiológico 
  • Cariotipo fetal, sangre de cordón (test 3614)
    • Metodología: Cultivo de linfocitos, estimulados con Fitohemaglutinina
    • Muestra/Espécimen: sangre de cordón heparina sódica 
  • Cariotipo, líquido amniótico (test 3607)
    • Metodología: Cultivo de células fetales de líquido amniótico 
    • Muestra/Espécimen: líquido amniótico  
  • Cariotipo (Medio cultivo corto). Vellosidades coriales medio de cultivo (test 3612)
    • Metodología: Cultivo semidirecto de células trofoblásticas 
    • Muestra/Espécimen: vellosidades coriales medio de cultivo
  • Cariotipo, médula ósea.(test 3606)
    • Metodología: Cultivo celular 
    • Muestra/Espécimen: médula ósea, RPMI y heparina sódica
  • Cariotipo para diagnóstico de neoplasias hematológicas, sangre (test 3601)
    • Metodología: Cultivo de células hematopoyéticas (48 – 72 horas), con o sin estímulo 
    • Muestra/Espécimen: sangre heparina sódica 
  • Cariotipo, sangre (test 3600)
    • Metodología: Cultivo de linfocitos (72 horas). Estimulados con fitohemaglutinina  
    • Muestra/Espécimen: sangre heparina sódica 

¿Cómo realizar un estudio del cariotipo?

Para realizar un análisis del cariotipo de un individuo, es necesario tomar muestras de algunos de sus tejidos. Normalmente, de sangre, pero también se puede hacer un cariotipo de muestras de médula ósea. También se pueden tomar muestras de fetos en desarrollo, una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico, el fluido que rodea. Una vez obtenida la muestra, se realiza un cultivo celular en el medio adecuado.

De estos cultivos celulares se obtienen células en división. Como los cromosomas sólo son visibles durante la división celular, si se toman muestras fuera de la mitosis, no se podría ver ninguna anomalía, ni numérica ni estructural. Para evitar esto, las células se tratan con un compuesto llamado colchicina que detiene la mitosis en metafase y para la división.

Obtenidas las muestras, estas se tiñen con fluoróforos para ácidos nucleicos, que colorean de diferente forma cada región de los cromosomas, dependiendo de su composición de bases nitrogenadas. Mediante este procedimiento, los cromosomas se pueden ver correctamente en el microscopio, a la vez que permite distinguir un patrón de bandas específico para cada par de cromosomas. Estas muestras teñidas son fotografiadas bajo el microscopio y los cromosomas se ordenan colocándolas apareadas con sus homólogos.

Estudio del cariotipo humano

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