Farmacogenómica, la medicina personalizada

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Uno de los mayores retos de la medicina actual es que todos los tratamientos o medicaciones sean efectivos y adecuados para cualquier tipo de paciente. Se trata de uno de los sueños en el campo de la salud. El objetivo es crear una medicina ‘personalizada’, completamente a la medida de la persona a la que se le suministra. Ya sabemos que no todos los pacientes reaccionan de la misma manera a un tratamiento. Este puede sanar todos los problemas en el organismo o, por el contrato, empeorar el problema. La situación ideal sería poder saber con anterioridad qué posibles consecuencias puede tener dicho tratamiento o prescripción. Por ello, se ha estado trabajando en la búsqueda de una prueba no invasiva que pueda analizar los genes del paciente y detectar qué medicamentos pueden producir reacciones adversas o favorables. Se trata de una fusión de 2 campos de investigación que han dado lugar a una nueva perspectiva en cuanto a la personalización de fármacos: la farmacogenómica.

Los genes y la farmacogenómica

Es cierto que parámetros como la edad, el estilo de vida y la salud influyen en cómo un cuerpo puede reaccionar a los medicamentos, pero también lo hacen los genes, y de maneras muy variadas:

La manera en la que el cuerpo metaboliza y elimina los medicamentos. No todas las personas descomponen los medicamentos de la misma forma; unas pueden hacerlo muy rápido y otras pueden tardar más. Esto no significa que una persona esté más sana que la otra, pero es importante tenerlo en cuenta a la hora de administrar fármacos. Si estos se descomponen enseguida debido a un rápido metabolismo, la cantidad de medicamento que necesite puede ser mayor para que se consigan los efectos deseados. Sin embargo, cuando el fármaco se metaboliza lentamente y la cantidad es la misma que en un metabolismo rápido, este puede provocar efectos secundarios.

La manera en la que el cuerpo activa los medicamentos. En algunas ocasiones, el cuerpo tiene que ‘encargarse’ de activar los medicamentos. Si, dadas sus características genéticas, el organismo los activa rápidamente, puede causar efectos secundarios. Si, por el contrario, el cuerpo tarda mucho en activarlas, quizá llegue un momento en el que la cantidad de medicamento no sea suficiente como para que el paciente perciba los efectos.

La probabilidad de que un paciente tenga una reacción adversa a un medicamento. Existen ciertos genes con la capacidad de aumentar la probabilidad de que una persona tenga una reacción poco común pero grave a un medicamento. Con un análisis farmacogenómico, los médicos pueden saber de antemano si existe este gen en el paciente y prescribir un medicamento sea más seguro.

Por ello, saber cuál es la composición genética de un paciente puede ayudar mucho a la hora de ofrecer un tratamiento correcto y que no provoque más riesgo en el organismo.

¿Cómo funciona la farmacogenómica?

El objetivo primordial de la farmacogenómica es poder generar un tratamiento individual basado en el perfil genético de un paciente concreto. Los polimorfismos genéticos que encontramos en cada paciente modifican la expresión y la función de las enzimas y las proteínas involucradas en la farmacocinética y la farmacodinámica de los medicamentos. Por ello, si se detectan variantes alélicas, se puede predecir la respuesta farmacológica. Así, se garantizaría la eficacia y la seguridad del tratamiento.

Como ya hemos adelantado, la farmacogenómica es una fusión muy interesante de 2 campos: la farmacología y la genómica. Pero primero tenemos que explicar por qué se necesita esta nueva medicina personalizada. El genoma humano, individual en cada persona, es el que hace que el organismo reaccione de una manera u otra a un medicamento. Lo que le va bien a una persona puede ser nocivo para otra. Si eliminamos este factor podemos tratar al paciente sabiendo que no existen riesgos. ¿Cómo se puede realizar esto? Analizando previamente cómo los genes reaccionan a determinados medicamentos. Por algo a la farmacogenómica también se la conoce como ‘medicina de precisión’. Al fin y al cabo, es un análisis completamente personalizado y muy novedoso.

Aunque el impacto que la genética tiene sobre un medicamento se conoce desde los años 50, no se ha popularizado hasta hace poco. Los avances tecnológicos y de conocimientos también han ayudado ampliamente a que la farmacogenómica sea una realidad cada día más común.

¿Por qué es útil la farmacogenómica?

Los genes son los encargados de gestionar la producción de unas proteínas determinadas en el cuerpo. Estas pueden estar relacionadas directamente con el tratamiento farmacológico que se administre al paciente por diversas razones:

La proteína puede estar relacionada con la descomposición del medicamento.
Puede ayudar a la absorción o transporte del medicamento.
Puede ser el propio objetivo del medicamento.
Está relacionada con los sucesos moleculares desencadenados por el medicamento.

Por ello, cuando se comparan los genomas de varias personas que están consumiendo el mismo medicamento, se llega a la conclusión de que las que tienen la misma variación genética también comparten una respuesta común al tratamiento. Algunas de ellas pueden ser:

Un mayor riesgo de efectos secundarios.
Es necesaria una dosis más alta para lograr el efecto deseado.
No se están percibiéndose beneficios.
Existe un beneficio mayor o más probable.
Los resultados pueden desvelar la duración óptima del tratamiento.

¿Cuándo se utiliza la farmacogenómica?

Gracias a todos los avances en investigación, se han descubierto múltiples usos de la farmacogenómica. Este tipo de pruebas se utilizan para mejorar la elección y dosis de medicamentos para tratar una amplia gama de afecciones. Entre ellas se encuentran las enfermedades cardiovasculares y pulmonares, el VIH, el cáncer, la artritis, el colesterol alto o la depresión.

Si hablamos de los tratamientos para el cáncer específicamente, existen 2 genomas capaces de influir en las decisiones de prescripción: el genoma de la persona con cáncer y el genoma del tumor canceroso/somático (maligno). Como la mayoría de los cánceres están relacionados con el ADN dañado, ese genoma separado que es el material genético del tumor maligno puede darnos pistas a la hora de crear un tratamiento.

Un ejemplo de aplicación farmacogenómica

Uno de los usos del análisis farmacogenómico es en la prueba de la tiopurina metiltransferasa (TPMT) para personas que podrían recibir terapia con medicamentos tiopurínicos. Estos fármacos se utilizan para tratar algunos autoinmunitarios (enfermedad de Crohn, artritis reumatoide) e incluso algunos tipos de cáncer (leucemia infantil).

La enzima TPMT ayuda a descomponer medicamentos tiopurínicos. Si un organismo tiene una deficiencia de TPMT no será capaz de descomponer la medicación administrada con la rapidez necesaria. Si la concentración del medicamento en el cuerpo es demasiado alta puede producir efectos secundarios, como daño en la médula ósea (toxicidad hematopoyética).

Con las pruebas genéticas se puede detectar si el paciente sufre realmente una deficiencia de TPMT. Así, se puede ajustar el tratamiento a las condiciones que la persona necesite, prescribiendo dosis más bajas de medicamentos tiopurínicos o usando otros medicamentos en su lugar. Así, se crea un tratamiento completamente personalizado y con menos riesgo de efectos secundarios para el paciente.

¿Cómo se realiza una prueba farmacogenómica?

Para llevar a cabo una prueba farmacogenética se utiliza una muestra de saliva, una muestra bucal del interior de la mejilla (mediante hisopo) o una muestra de sangre. Ésta se envía a un laboratorio y allí se realizan los tests necesarios en los genes, que determinarán la forma en la que el cuerpo responderá a algunos medicamentos. Estos cambios en los genes son los que indican si algunos medicamentos serán adecuados y responderán bien en el organismo o, por el contrario, pueden causar efectos secundarios.

Los resultados de las pruebas suelen estar en unas semanas, aunque dependiendo del laboratorio pueden tardar 1/2 meses. Puedes ponerte en contacto con nosotros si tienes alguna consulta sobre los tiempos de entrega de los resultados.

El médico asignado será el encargado de explicar los análisis de las pruebas farmacogenómicas. Según estos, es posible que los medicamentos que ya tenía asignados un paciente varíen con el objetivo de mejorar el tratamiento y sus éxitos. Sin embargo, no hay que comenzar ningún cambio sin consultar a un médico o sin que éste lo autorice.

Los resultados farmacogenómicos no cambian con el tiempo, por lo que una vez realizadas las pruebas pueden mantenerse los mismos parámetros durante el resto de la vida del paciente. Sí es posible, en cambio, que debido a avances o descubrimientos en el campo de la farmacogenómica las pruebas se actualicen.

Unas conclusiones

La farmacogenómica ha supuesto una revolución en el campo de la prescripción de fármacos, ya que ahora es posible ajustar los medicamentos al paciente de forma completamente personalizada y de forma indolora. Solamente se necesita una muestra de saliva, una muestra bucal del interior de la mejilla (mediante hisopo) o una muestra de sangre. Con ella se pueden identificar los componentes genéticos y los médicos pueden utilizar esta información para elegir qué medicamentos son los mejores para ese paciente en concreto. Así se elimina el riesgo que pueden correr algunas personas si sus genes reaccionan de una manera distinta a los medicamentos.

En Ambar Lab nos enorgullecemos de poder ofrecer este tipo de pruebas en nuestro laboratorio. Suponen un avance increíble a la hora de poder ofrecer un tratamiento que se adecúe mucho mejor a todos y cada uno de los pacientes que sufren de alguna dolencia. Consulta nuestros servicios y conoce al equipo detrás del nombre. Somos un grupo de personas dispuestas a atender a las necesidades de nuestros clientes y a responder a estas con soluciones a medida y actualizadas.

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