Prénatal

Grâce à l’intégration de différentes disciplines, nous essayons de détecter les altérations génétiques et chromosomiques, les malformations et les défauts congénitaux pendant la période de gestation qui peuvent compromettre le développement physique ou mental du fœtus. Nous offrons un service de conseil personnalisé et disposons de techniques cytogénétiques et moléculaires :

• Dépistage combiné (biochimique et échographique) du risque prénatal au premier trimestre (test 126) et au deuxième trimestre (test 128).
• Test de sang maternel non invasif (NIPT) (test 3294).
• Caryotypage dans le liquide amniotique (test 3607) et dans les villosités choriales (tests 3612 et 3608) pour l’étude des altérations numériques et structurelles. Pour les villosités choriales, nous avons réalisé deux types de cultures : une culture courte où les cellules cytotrophoblastiques sont étudiées et rapportées après 48 heures et une culture longue où les cellules mésenchymateuses sont étudiées et rapportées après 15 jours.

• Étude de l’aneuploïdie des chromosomes 13, 18, 21, X et Y par QF-PCR (test 3283).
• FISH (Fluorescent In Situ Hybridation) avec des sondes commerciales ou conçues sur mesure, pour l’étude des microdélétions, des altérations numériques et des altérations structurelles
• CGH (Comparative Genomic Hybridation) arrays (test 3298) : pour rechercher sur l’ensemble du génome les gains et les pertes de matériel génétique, qui ont une signification clinique décrite.
• Tous types d’études moléculaires selon les indications médicales.