Galactosa: qué es y qué problemas puede causar en los niños

Galactosa

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Ya sabemos que, cuando nace un bebé, se le tienen que realizar muchas pruebas para comprobar que no sufre ninguna alergia o cualquier otro problema o trastorno. Cada análisis sigue un procedimiento concreto y se hace cuando la edad del bebé es la adecuada. Una de estas pruebas es la de la galactosemia.

Este trastorno está relacionado con la imposibilidad de descomponer la galactosa, uno de los muchos tipos de azúcar. La galactosemia puede ser muy problemática e incluso peligrosa en bebés, ya que la leche materna contiene azúcar (entre otros elementos) y, por lo tanto, galactosa. A continuación explicaremos en qué consiste este trastorno y la relación que tiene con el azúcar en el organismo.

¿Qué es la galactosemia?

Esta enfermedad congénita es un trastorno genético, ya que se produce por un error en la secuencia de ADN (en el cromosoma 9), que se hereda si ambos progenitores poseen el error genético aunque no desarrollen síntomas. Está clasificada como enfermedad rara, ya que se presenta en 1 de cada 50.000 personas. La galactosemia afecta a la forma en la que el cuerpo metaboliza o transforma los alimentos en energía. Estos se pueden dividir en 3 grupos fundamentales: hidratos de carbono (azúcares), proteínas y grasas. Cada uno tiene una forma de procesarse en el organismo para que se conviertan en energía o alimenten al cuerpo.

Para que esto ocurra se tienen que llevar a cabo varios procesos en nuestro interior. Cada grupo tendrá una forma de metabolizar gracias a una proteína del cuerpo o enzima. Si aparece algún error en una de ellas, el alimento se va acumulando porque no se ‘procesa’ y puede ser peligroso para la salud. Esto es lo que ocurre en el caso de la galactosemia: las personas que la padecen son incapaces de metabolizar, en este caso, la galactosa.

Decíamos que este trastorno era especialmente peligroso para los bebés porque la leche materna está formada básicamente por una gran parte de azúcar. Esta está formada por 2 tipos de azúcares: la glucosa y la galactosa. Algunos enfermos de galactosemia pueden tolerar el primer tipo, pero no el segundo. Y no solamente ocurre con la leche materna, sino con cualquier producto que contenga lactosa (queso, lácteos, leche de vaca o de otros animales…).

Para que la galactosa se metabolice es necesario que haya presencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa. Si no hay, existe en poca cantidad o de forma defectuosa, es imposible de metabolizar por el cuerpo y se acumulan todos los metabolitos. Estos no se destruyen, sino que, para que no se acumulen, se dirigen a otras vías, en las que se acumula, a su vez, galactitol. 

Es especialmente peligroso si este metabolito se almacena en grandes cantidades en el hígado, en el cerebro, en los riñones o en otros órganos, ya que en este punto es cuando se producen los primeros síntomas de la galactosemia. Esta sería la llamada clásica, pero existen otros tipos (por alteración de otras enzimas) menos comunes. La clave, como siempre, es detectar este trastorno a tiempo, a ser posible durante las primeras semanas de vida, para así poder controlarla y evitar males mayores.

glaucosa

Síntomas

Esta enfermedad es compleja de diagnosticar. Suele manifestarse durante las primeras semanas de vida, al contacto con la leche materna o de fórmula. Los síntomas más comunes son:

  • Convulsiones.
  • Irritabilidad.
  • Letargo.
  • Alimentación deficiente. 
  • Rechazo de alimentos con leche.
  • Poco aumento de peso.
  • Ictericia (color amarillento en la piel, las mucosas y los ojos).
  • Vómitos. 
  • Hepatomegalia. 
  • Insuficiencia hepática.
  • Trastornos en la sangre (hemólisis).
  • Hipoglucemia.
  • Niveles elevados de amoníaco.

 

La galactosemia, como hemos comentado, es difícil de diagnosticar porque no tienen porqué presentarse todos estos síntomas a la vez o instantáneamente. Si este trastorno es leve y no se trata, puede causar cataratas a edades en las que no se deberían de desarrollar, retrasos en el desarrollo del bebé, discapacidad intelectual, trastornos del habla, ataxia, retrasos en el crecimiento y ausencia del periodo menstrual. Si la galactosemia es grave, puede causar problemas mucho mayores, incluso fatales, en el bebé.

Aunque se trate, algunos niños con galactosemia pueden presentar discapacidades intelectuales, problemas de lenguaje, motrices, déficit inmunitario, fallo ovárico e incluso disminución de la densidad ósea. Es muy importante notar los síntomas los primeros días y tras darle el pecho o la leche artificial y consultar con el médico o pediatra cualquier duda o gesto que se observe en el bebé.

 

Diagnóstico

El diagnóstico de la galactosemia se realiza al observarse los síntomas antes comentados, sobre todo si vienen acompañados de aturdimiento, diarrea o vómitos e ictericia. Para ello el pediatra realiza al bebé un examen rutinario, especialmente si ve que existen posibilidades de que lo padezca, como por ejemplo que enferme cuando toma leche y mejore cuando su dieta esté compuesta únicamente de sueros intravenosos.

Como la galactosemia es hereditaria, enseguida se comprobará si el bebé la tiene o no si se conoce que sus padres o alguien de su familia padece este trastorno. Durante la propia gestación ya puede comprobarse tomando una muestra del líquido amniótico (amniocentesis) o mediante la prueba del vello coriónico (con una muestra de la placenta).

Un bebé también se considera positivo en galactosemia si en una prueba de los azúcares reductores en orina, una pastilla introducida en la orina del paciente hace que el líquido cambie a un color concreto. De todas formas, el diagnóstico oficial de la galactosemia clásica se realiza mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados, como en Ambar Lab.

 

Tratamiento

La galactosemia como tal no tiene cura, pero sí tratamiento: consiste en eliminar de la dieta cualquier alimento o producto que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad jamás debe confundirse con la intolerancia a la lactosa, ya que la consumición de un alimento o líquido con lactosa en un enfermo de galactosemia puede ser grave y causar serios problemas. Para ello, a los bebés o pacientes con este trastorno se les suele dar leches especiales sin galactosa en sus componentes, normalmente a base de soja.

Es muy importante, además de una rápida detección, seguir las instrucciones de los profesionales de la salud, ya que cuando se diagnostica este trastorno, el bebé suele estar ya muy grave y puede necesitar cuidados hospitalarios e incluso intensivos. Si logran superar el fallo hepático y la sepsis, mejoran rápidamente si se interrumpe cualquier ingesta de lactosa y recibe los cuidados necesarios.

 

Alimentos permitidos y prohibidos en personas con galactosemia

Los alimentos que las personas que padecen galactosemia pueden consumir son bastante variados para una enfermedad que afecta a la ingesta. Entre ellos están:

  • La pasta.
  • Los cereales.
  • Los huevos.
  • Las grasas animales.
  • La mayoría de las verduras.
  • La carne (excepto las vísceras).
  • El pescado (salvo las vísceras).

 

Debemos tener en cuenta que la galactosa no se encuentra únicamente en la leche y sus derivados. También está en las frutas, los guisantes, los dátiles, los higos, los garbanzos, las lentejas y las judías. Si se sigue una dieta estricta el paciente puede tolerar mínimamente la galactosa en la dieta siguiendo un control muy minucioso y en cantidades concretas en algunos alimentos:

  • Soja.
  • Cacao.
  • Calabaza.
  • Coles de Bruselas.
  • Kiwi.
  • Levadura.
  • Pimientos.
  • Pipas de girasol.
  • Puerro.
  • Tomate.
  • Sandía…

 

Ciertos pacientes pueden tolerar las legumbres, pero estas decisiones no se pueden tomar a la ligera y por voluntad propia, sino que tienen que pasar por un médico. También hay que tener muy en cuenta que, al no poder tomar lácteos, las personas con galactosemia necesitan suplir la falta de calcio con alimentos permitidos que contengan este elemento o mediante suplementos alimenticios.

Es muy importante tener en cuenta si las medicinas que consume un paciente con este trastorno llevan lactosa (si excede de 5 gramos se tiene que declarar) o galactosa. 

 

Pronóstico de la galactosemia

El pronóstico de la galactosemia suele ser bastante favorable si se realiza un tratamiento en cuanto se detecte la enfermedad y antes de que el estado del bebé sea crítico. Cualquier manifestación del trastorno suele ser reversible (incluso las cataratas). Si no se sigue una dieta libre de galactosa, el pronóstico dependerá del porcentaje de enzima presente en el cuerpo. Como hemos explicado, la galactosemia sin tratamiento es letal, aunque existen formas más leves que evolucionan sin muchos síntomas hasta la edad adulta.

Como hemos podido aprender, la galactosemia es un trastorno hereditario que provoca que la persona afectada tenga una deficiencia en una o varias series de enzimas que provocan que la galactosa no se pueda descomponer. Esto genera una acumulación de esta enzima que acaba dañando varios órganos, sobre todo el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Es la deficiencia de  una de estas 3 enzimas (o de varias) las que provocan esta enfermedad:

  • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT). Es la más común y, a la vez, la más grave.
  • Deficiencia de galactosa cinasa (GALK).
  • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE).

 

Una prevención a tiempo siempre ayudará a paliar los efectos de la enfermedad o a comenzar un tratamiento personalizado. De ahí que en Ambar Lab nos hayamos especializado en pruebas de laboratorio. Hoy en día contamos con más de 3.000 pruebas de laboratorio y realizamos análisis clínicos de referencia, gestionándolos para que se integren de forma ágil y flexible en la operativa de tu laboratorio.

Si necesitas más información o tienes alguna duda sobre nuestro proceso puedes ponerte en contacto con nosotros. Brindamos respuesta a todas sus necesidades, ya seas un hospital, un laboratorio, un desarrollador de medicamentos o un investigador médico.

 

 

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