Cuando nace un bebé, el personal médico que está atendiendo el parto, además de asegurarse de que la madre se encuentra en buen estado después de dar a luz, tiene que realizarle algunas pruebas al recién nacido. Así, si ha desarrollado alguna enfermedad, cuanto antes se sepa, antes se puede comenzar un tratamiento (si fuese necesario). Siempre hay que tener en cuenta que una rápida detección puede suponer una diferencia inmensa en la calidad de vida de una persona o, incluso, su vida. Por ello las pruebas a bebés o recién nacidos son tan importantes y deben realizarse siempre que se pueda. Una de ellas, y de las más comunes, es la prueba del talón. A continuación explicaremos por qué se le llama de esta forma, para qué sirve y cómo se tendrían que interpretar los resultados.
¿Qué es la prueba del talón?
La prueba del talón es el nombre popular de un test llamado detección precoz o cribado neonatal. Forma parte de las 3 pruebas que se realizan a todos los recién nacidos, junto con el test de Apgar y la prueba de audición. Esta prueba tiene como objetivo la detección anticipada de enfermedades hereditarias del metabolismo. Se trata de diagnosticar alguna enfermedad, si existiese, antes de que ésta comenzase a mostrar sus síntomas en el paciente. Esta prueba se realiza en el propio hospital entre las 48/72 horas desde el nacimiento del bebé.
Las enfermedades que detecta esta prueba son las llamadas congénitas, enfermedades presentes desde el momento del nacimiento. Por ello su detección precoz puede ayudar a controlar el desarrollo de la enfermedad y mejorar su evolución, ya que aquellas incluidas en el programa de detección precoz a través de las pruebas del talón tienen tratamiento. Éste, gracias a que se conoce la presencia en el organismo de la enfermedad, puede evitar o reducir los síntomas y lesiones que se producirían sin la actuación adecuada.
La prueba del talón es un cribado neonatal, por lo que no es un diagnóstico como tal. Si algún resultado de la prueba que se realice está fuera de la normalidad siempre será necesaria una confirmación diagnóstica a través de pruebas analíticas y la valoración clínica del recién nacido. Si en ese momento se confirma una sospecha de enfermedad, se comenzará un tratamiento anticipado de la/s patología/s que se haya/n descubierto.
Por ello, queremos aclarar que la prueba del talón es rutinaria y no significa que el bebé tenga ninguna enfermedad. Solamente sirve para descartar y prevenir, pero a la hora de tratar con enfermedades, proceder con cautela es una de las mejores prácticas. Aún así, las enfermedades metabólicas congénitas (que son las que detecta la prueba del talón) son poco frecuentes, pero pueden estar ya presentes desde el nacimiento.
Esta prueba es muy recomendable, pero no obligatoria. Tras informarse, los padres y/o madres deberán de firmar una ficha en la que autorizan la realización de la prueba en su bebé.
¿Qué enfermedades detecta?
Las enfermedades que detecta la prueba del talón son endocrinológicas, metabólicas, sanguíneas e inmunodeficiencias. Las de tipo metabólico son las que analiza principalmente este cribado neonatal y están causadas por el mal funcionamiento de una proteína debido a una mutación en el ADN. El número de enfermedades que se pueden diagnosticar con la prueba depende de la comunidad autónoma en la que se encuentre el paciente.
Hasta 2013, algunas comunidades podían estudiar solamente 5 posibles enfermedades, y otras hasta 30. Por ello, para evitar esta diferencia y garantizar la igualdad de tratamiento de todos los/as bebés, el Ministerio de Sanidad estableció una serie de enfermedades obligatorias que forman parte de la prueba del talón:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fibrosis quística.
- Fenilcetonuria.
- 5 trastornos más del metabolismo de los aminoácidos.
- 8 trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos.
- 6 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
- Enfermedad de células falciformes.
- Inmunodeficiencia combinada grave.
Este cribaje también puede detectar a bebés sanos con alguna alteración genética relacionada con una enfermedad que no desarrollarán (portadores), por lo que no les afectará. Aún así, siempre viene bien saber la alteración existe en el organismo para intervenir si fuese necesario. También pueden diagnosticarse enfermedades que no forman parte de las del programa. En ese caso, se sigue el mismo procedimiento que en el resto de enfermedades.
¿En qué consiste la prueba?
Para realizar la prueba del talón se necesita una muestra de sangre del talón, que deberá tomarse 48 horas después del nacimiento, idealmente. Esta prueba, por tanto, se realiza en el ala de maternidad del mismo hospital en el que ha nacido el bebé. Para obtener la muestra se realiza un pinchazo superficial en la parte más lateral de la planta del talón del bebé y se cogen unas gotas de sangre. Éstas se impregnan en un papel especial absorbente homologado, por las 2 caras.
Este papel se envía al laboratorio para que sea analizado. Junto con la recogida de la muestra también se adjuntan los datos de la familia y el recién nacido en una ficha. Ésta se utilizará para enviar los resultados a la familia y, si es necesario, contactar con ellos.
El personal de enfermería es el encargado de realizar esta prueba. Las lancetas que utilizan están diseñadas para generar un pequeño corte exacto, que provoca una mínima sensación de dolor al bebé. La recogida de la muestra de sangre dura solo unos minutos. El objetivo de la prueba, además de la extracción de sangre, es prevenir en todo momento el dolor en el bebé. Por ello, se aconseja que la madre sostenga al bebé mientras se realiza el pinchazo, ya que hace que el bebé muestre menos sufrimiento. Se coloca la pierna del bebé por debajo de la altura de su corazón para aumentar el flujo venoso.
Si la madre no puede estar con el recién nacido, ponerle un chupete reduce las puntuaciones en las escaleras de dolor. El mejor escenario para que el bebé sufra lo menos posible es cuando se utiliza la administración de leche materna o sacarosa juntamente con la succión y la contención. Las secuelas que puede sufrir son el dolor residual y un ligero hematoma alrededor de la zona del pinchazo, que desaparece tras unos días.
Resultados de la prueba del talón
El papel con la muestra de sangre, como hemos comentado antes, debe enviarse a un laboratorio de cribado neonatal para que analicen la muestra y realicen el cribado de enfermedades. Cada una de ellas tiene un rango de normalidad de resultados. El laboratorio será el encargado de avisar a la familia mediante el siguiente procedimiento:
- Los resultados están dentro de los límites normales (negativo). Si todo está bien, a los 30-40 días se comunica a la familia el resultado por carta. Ésta llega al domicilio a nombre de la madre con los datos que se han recogido en la ficha de cribado. Se notifica a la familia los resultados de normalidad y finaliza el programa de cribado.
- Los resultados no están dentro de los límites normales (positivo). Lo hemos clarificado antes, pero es necesario volver a repetirlo. Esto no significa que el bebé tenga la enfermedad. Solamente es un cribado, por lo que se tendrán que hacer nuevas pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico. El laboratorio llamará de forma urgente a la familia para volver a tomar una muestra o citarles en las unidades clínicas de diagnóstico y seguimiento. Allí continuarán con los otros procedimientos diagnósticos que confirmen o descarten la enfermedad que se sospecha.
- Las muestras no se pueden analizar o son insuficientes. Esto puede ocurrir porque la muestra ha sido contaminada de alguna forma y no se ha podido analizar correctamente. Simplemente se deberá realizar la misma prueba de nuevo.
Casos especiales
Esta prueba no se puede realizar en todos los casos. De hecho, está contraindicada en bebés cuyos talones (ambos) estén edematosos, lesionados o infectados. Cuando la prueba no puede realizarse en el propio talón, se recomienda la extracción de sangre venosa.
Si un recién nacido está ingresado en la UCI es necesario valorar el daño/beneficio que puede generar realizar este pinchazo en el talón o si es mejor tomar una muestra de sangre arterial/venosa (si llevan un catéter umbilical).
En aquellos recién nacidos que necesiten transfusión, la prueba deberá realizarse, siempre que sea posible, antes de la misma, incluso si no han transcurrido 48 horas de vida del bebé. La prueba deberá repetirse cuando corresponda según el tipo de transfusión.
Conclusiones
La prueba del talón es una de las varias pruebas que se realizan a los recién nacidos para detectar posibles enfermedades congénitas. No es un diagnóstico como tal, ya que no indica que el bebé tenga esa enfermedad. Pero puede ayudar a hacer ‘saltar la alarma’ y realizar las pruebas necesarias para el correcto diagnóstico. Gracias a esta prueba se pueden evitar secuelas más grandes que, sin esta detección precoz, podrían haberse pasado por alto.
Simplemente se necesita una muestra de sangre del talón del recién nacido (48/72 horas después de que nazca), que se deposita en un papel secante diseñado específicamente para este fin. Éste será enviado al laboratorio para su análisis y posterior comunicación del resultado a la familia.
Por ello, desde Ambar Lab recomendamos encarecidamente la realización de esta prueba. Desde nuestro laboratorio ofrecemos ésta y muchas otras pruebas, que puedes consultar en nuestro catálogo. Si tienes alguna duda o pregunta concreta, puedes ponerte en contacto con nosotros. Nuestro equipo estará encantado de atenderte.
