Prenatal

Mediante la integración de diferentes disciplinas, se intentan detectar las alteraciones genéticas, cromosómicas, malformaciones y defectos congénitos durante el periodo de gestación que pueden comprometer el desarrollo físico o mental del feto.Ofrecemos un servicio de asesoramiento personalizado y tenemos técnicas citogenéticas y moleculares a su disposición:

  • Cribado combinado (bioquímico y ecográfico) del riesgo prenatal del primer trimestre (prueba 126) y del segundo (prueba 128).
  • Test No invasivo en sangre materna (NIPT) (prueba 3294).
  • Cariotipo en Líquido amniótico (prueba 3607) y en vellosidad corial (pruebas 3612 y 3608) para el estudio de alteración numérica y estructural. Para las Vellosidades coriales, realizamos dos tipos de cultivos: un cultivo corto donde se estudian las células del citotrofoblasto y que se informa a las 48 horas y un cultivo largo donde se estudian las células mesenquimales y que se informa a los 15 días.
  • Estudio de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y mediante QF-PCR (prueba 3283).
  • FISH (Hibridación «in situ» fluorescente) con sondas comerciales o diseñadas a medida, para el estudio de microdeleciones, de alteraciones numéricas y de alteraciones estructurales.
  • Arrays CGH (Hibridación genómica comparada) (prueba 3298): para buscar en todo el genoma, ganancias y pérdidas de material genético, que tengan un significado clínico descrito.
  • Todo tipo de estudios moleculares según indicaciones médicas .

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