Pruebas de parentesco complejas

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Cuando hablamos de pruebas de parentesco complejas de abuelos, nietos, tíos, sobrinos o primos, lo hacemos del conjunto de pruebas que se hacen en los test de relaciones familiares y que determinan cuál es la probabilidad de que dos personas pertenezcan a una misma familia. ¿Cómo se realizan? Te lo contamos en este artículo.

Las pruebas de parentesco conocidas como complejas y que se realizan con familiares no directos como abuelos, nietos, tíos, sobrinos o primos suelen hacerse con la idea de probar un lazo sanguíneo ante la ausencia del presunto padre o madre. Por distintas razones puede suceder que una persona necesite comprobar su relación de hijo o hija y que su supuesto padre o madre no esté presente porque, por ejemplo, su muerte ha sido seguida de una cremación y esto imposibilite efectuar la prueba de ADN. En estos casos lo que se puede hacer es un estudio entre el hijo y personas que estén relacionadas directamente con el presunto padre o madre. De esta prueba se desprende que, si la relación familiar se verifica, por consecuencia también se establecerá con el progenitor. Este estudio es especialmente delicado y requiere de profesionales de experiencia para ser llevado adelante. Presta atención a los detalles de este complejo examen de parentesco.

Las pruebas de parentesco biológico

Las pruebas de parentesco biológico son análisis científicos que se realizan en un laboratorio de genética para determinar si existe una relación de parentesco, es decir, si esas personas que están participando en el estudio están vinculadas entre sí.

Estas pruebas complejas de abuelos, nietos, tíos, sobrinos o primos, se realizan a partir de la obtención de una muestra pequeña de ADN. Este material genético proveerá los marcadores que se estudiarán y compararán luego para confirmar o no la relación entre las personas analizadas. La manera más frecuente de adquirir esta muestra de ADN es mediante la saliva, utilizando un hisopo bucal. En los casos más simples normalmente es posible llegar a los resultados analizando un número pequeño de STRs (Short Tandem Repeats) o marcadores genéticos, con una fiabilidad superior al 99,9%. Pero hay otros casos menos sencillos (restos cadavéricos, o relaciones de parentesco más lejanas) en los que los STR no son suficientes y hay que requerir marcadores complementarios. Estos casos pueden comprender hasta el 15% del total de casos analizados.

Analizar los diversos marcadores genéticos es lo que va a permitir establecer esa relación que se busca, o determinar si la ascendencia biológica es compartida para buscar otro tipo de relaciones o excluirlas. Como los marcadores genéticos son recibidos aleatoriamente de los padres biológicos, encontrar patrones que difieren de los supuestos padres biológicos lleva a pensar que estos no son sus progenitores. Y, cuantos más marcadores compartan entre las muestras sin exclusiones, más grande será la probabilidad de que estemos ante el padre biológico de la persona analizada. Al analizar números elevados de marcadores podemos usar procedimientos estadísticos para confirmar o descartar la relación.

Los procesos en el análisis de parentesco biológico

Para determinar la relación de parentesco de los dos sujetos analizados se dan dos procesos consecutivos: primero se determina el perfil genético de cada uno de ellos y luego se los compara entre sí para calcular cuál es la probabilidad de que exista una relación biológica entre ellos. Para realizar este segundo proceso se requiere de inteligencia informática que realice cálculos estadísticos. Es muy importante aclarar que estos procesos deben ser llevados adelante siempre por profesionales calificados y con mucha experiencia para evitar confusiones o malas interpretaciones.

Pruebas de parentesco complejas: ¿cómo se realizan?

Como hemos dicho anteriormente, las pruebas de parentesco complejo son las pruebas en las que no usamos las muestras de las personas implicadas (en este caso los progenitores) por no tenerlas disponibles y por eso lo que se hace es inferir de un modo indirecto el vínculo. Para ello no se utilizan los marcadores más habituales (los STR), ya que no otorgan la determinación suficiente, sino que se agregan marcadores complementarios como lo son los SNPs. Los SNP son variaciones en nucleótidos únicos presentes en todo el genoma, que no modifican la longitud total de la secuencia de ADN en la región. Son muy abundantes en el genoma humano: a razón de un SNP por cada 1000 pares de bases. La mayoría de SNP se localizan en las regiones no codificantes, y no tienen un impacto directo en el fenotipo de un individuo y tienen el potencial de detectar la variación genética funcional.

Este tipo de análisis se ejecutan del mismo modo que las pruebas de paternidad simple, teniendo en cuenta que a medida que la distancia entre los individuos aumenta, la distancia genética lo hace también. ¿Qué quiere decir esto? Que la prueba puede requerir mayor potencia estadística para que se considere que su resultado es concluyente. Lo que se hace en estos casos es añadir un mayor número de marcadores genéticos para que aumente la resolución del test. De este modo, los resultados son lo suficientemente potentes para ser matemáticamente exactos.

¿Cuándo se requiere esta prueba?

Sus aplicaciones son muchas, pero en líneas generales, estos son los ejemplos más frecuentes:

1. La identificación de restos cadavéricos.
2. Demostración de paternidad o maternidad de un familiar ya fallecido.
3. Identificación de personas que se suponen vinculadas y cuyas muestras no estén disponibles.
4. Descendiente de emigrantes que ya han fallecido y quieren demostrar cuál es su condición y solo dispone de otros familiares.

En todos los procedimientos anteriores, se va a requerir de los involucrados que se van a someter hayan leído y firmado un formulario de consentimiento y, en el caso de los menores de edad, será un tutor legal quien debe otorgarlo y estar presente. En los casos en los que este procedimiento se haga por mandato judicial, este paso no será necesario.

¿El procedimiento es fiable?

La garantía de fiabilidad de la prueba de parentesco biológico estará dada por el número y tipo de marcadores que se utilicen al hacerla. La mayor cantidad de marcadores harán la prueba más fiable por probabilidad estadística. Cuando los casos son sencillos, basta analizar un pequeño número de marcadores, pero en los casos de parentesco complejo hay que recurrir a marcadores complementarios y solo los centros más avanzados pueden resolver esta prueba con una elevada probabilidad de confirmar o rechazar la relación biológica entre los dos individuos.

Cuando nos referimos a parentescos distantes o indirectos, resulta más difícil obtener resultados fiables. Por eso es aquí donde es importante buscar la experiencia para encontrar los diferentes marcadores que necesitamos para poder interpretar los resultados.

¿Estás buscando hacerte una prueba de este tipo? En Ambar Lab somos especialistas en este tipo de pruebas y realizamos varios estudios de identidad genética con el fin de verificar las relaciones de parentesco. Como se trata de un tema muy específico, contamos con un servicio de asesoría disponible para ti. Juntos podemos decidir cuál es el estudio más adecuado en cada una de las situaciones que nuestros pacientes nos plantean y orientarlos en función de las muestras que dispongan. Ofrecemos una interpretación de estos análisis de modo tal que no exista ninguna duda acerca de los resultados. Contáctanos para que podamos ayudarte y despejar todas tus dudas a lo largo del proceso.

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