Pré-natal

Através da integração de diferentes disciplinas, tentamos detectar alterações genéticas e cromossómicas, malformações e defeitos congénitos durante o período de gestação que possam comprometer o desenvolvimento físico ou mental do feto. Oferecemos um serviço de aconselhamento personalizado e temos à sua disposição técnicas citogenéticas e moleculares:

• Rastreio combinado (bioquímica e ultra-som) para risco pré-natal do primeiro trimestre (teste 126) e risco pré-natal do segundo trimestre (teste 128).
• Teste de sangue materno não invasivo (NIPT) (teste 3294).
• Cariótipo em fluido amniótico (teste 3607) e em vilosidades coriónicas (testes 3612 e 3608) para o estudo da alteração numérica e estrutural. Para as vilosidades coriónicas, realizámos dois tipos de culturas: uma cultura curta onde as células de citotrofoblasto são estudadas e reportadas após 48 horas e uma cultura longa onde as células mesenquimais são estudadas e reportadas após 15 dias.
• Estudo de aneuploidias dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y por QF-PCR (teste 3283).
• FISH (Fluorescent In Situ Hybridisation) com sondas comerciais ou por medida, para o estudo de microdeleções, alterações numéricas e alterações estruturais – arrays CGH (Comparative Genomic Hybridisation) (teste 3298): para pesquisar todo o genoma em busca de ganhos e perdas de material genético, que têm um significado clínico descrito.
• Todos os tipos de estudos moleculares de acordo com indicações médicas.