Ante un posible problema de fertilidad, los médicos suelen recomendar a los interesados una variedad de tests para definir las causas. La prueba FISH en espermatozoides es una de estas, en especial cuando los tratamientos de reproducción asistida parecen no resolver el problema. Sabemos lo compleja que puede ser esta instancia para cualquier persona y, ante esta situación, recomendamos ante todo contar con la información necesaria.
La FISH en espermatozoides permite detectar las alteraciones numéricas de aquellos cromosomas causantes de las aneuploidias reproductivas más frecuentes. Sigue leyendo para conocer en profundidad las características de este test.
Prueba FISH en espermatozoides: ¿de qué se trata?
Se llama FISH a una hibridación “in situ” fluorescente. Se trata de una técnica citogenética útil para estudiar las aneuploidías y reorganizaciones estructurales en todo tipo de células. En el caso que nos ocupa, se realiza la técnica en los núcleos de los gametos masculinos en muestras de semen. A través del uso de unas sondas fluorescentes específicas para determinados cromosomas, se puede conocer el número presente de cada uno de ellos.
Con esta prueba se busca evaluar el número de determinados cromosomas (habitualmente el 13, 18, 21, X e Y) provenientes del semen para poder estimar la proporción de espermatozoides anormales y poder evaluar el riesgo reproductivo del paciente.
Muchos son los trabajos y “papers” médicos que refieren a la realización del estudio FISH y muchas otras publicaciones también señalan cómo se deben evaluar los resultados para aprovecharlos al máximo.
¿Cómo se producen los espermatozoides?
El proceso por el cual se producen los espermatozoides es la espermatogénesis. Se realiza en el interior de los testículos, dentro de unas estructuras redondeadas llamadas túbulos seminíferos. Este proceso se da continuamente en hombres adultos. El ciclo completo de la espermatogénesis requiere 75-90 días en la especie humana.
Los espermatozoides son las células sexuales del hombre, los gametos masculinos. Son células haploides, lo que quiere decir poseen la mitad de la dotación cromosómica de la especie. El proceso de espermatogénesis debe pasar de células somáticas con 46 cromosomas (diploides) a células sexuales con 23 cromosomas (haploides) mediante la meiosis. Esto tiene una función biológica específica: una vez que ocurra la fecundación y se fundan dos gametos, obtendremos un cigoto con 46 cromosomas.
Una vez que están formados, los espermatozoides se expulsan al centro del túbulo y se transportan hasta el epidídimo (parte superior del testículo), donde realizan su maduración definitiva.
¿Qué es la técnica FISH en espermatozoides?
Veamos en detalle de qué se trata este método eficaz en la detección de espermatozoides. Esta técnica citogenética consiste en aplicar ciertas sondas específicas de ADN para algunas regiones cromosómicas. El análisis habitual evalúa los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, pero existe la posibilidad de ampliarlo a más cromosomas. Con esta técnica lo que se busca es detectar la dotación cromosómica, lo que quiere decir: cuántas son las copias de cada uno de los cromosomas analizados en los espermatozoides. Esto revela un resultado que puede ser patológico o normal.
Su objetivo es comprobar que cada uno de los espermatozoides posee un solo cromosoma de cada uno de los estudiados,o sea que la célula reproductiva sea Unisómica para cada uno de los cromosomas analizados en el estudio de FISH.
¿Cómo se realiza?
Tal y como explicamos anteriormente, en la técnica FISH se lleva a cabo un análisis del tipo indirecto sobre el contenido de cromosomas en el núcleo interfásico de los espermatozoides. Para conseguirlo se trabaja con una muestra de semen que debe tener una abstinencia de, al menos, dos días de la entrega al laboratorio para analizarla.
A partir de ahí, el procedimiento que lleva adelante el laboratorio consta de varias etapas:
Se fija los espermatozoides, se prepara una solución y se extiende en un portaobjetos.
Se descondensa de la cromatina, ya que los espermatozoides son de pequeño tamaño y la cromatina del interior del núcleo se haya muy compactada. Esta sustancia localizada en el núcleo de las células,durante la interfase, es la que forma el material cromosómico durante la metafase y está compuesta por ADN y proteínas.
Se utilizan sondas específicas para cada uno de los cromosomas a estudiar: las más frecuentes son para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, pues son los cromosomas que se asocian a las aneuploidías fetales más frecuentes.
Se desnaturaliza el ADN espermático mediante el aumento de la temperatura (a más de 70 grados) para permitir que las sondas se intercalen entre las cadenas de ADN al recuperar la temperatura normal.
El siguiente paso consta de la visualización e interpretación de las señales de hibridación. Esto se hace mediante la utilización de un microscopio de fluorescencia. Lo que se observa es si hay señal de una gran cantidad de espermatozoides porque se considerarán normales a los que presenten una única señal por cada cromosoma que se analiza.
¿Cuándo está indicado?
El análisis FISH en esperma se indica en casos de abortos de repetición o fallos en implantación. Sus resultados, en el contexto de otras pruebas y en conjunto con la historia clínica son muy poderosos.
¿Dónde hacerlo?
Empecemos por señalar que este tipo de test siempre debe ser realizado en el marco de un seguimiento con un profesional de la salud. Del mismo modo, realizarlo en un laboratorio con experiencia y certificación, siempre es lo indicado.
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