El embarazo es normalmente una buena noticia, acompañada de emoción, alegría y valentía. Sin embargo, no son solamente emociones positivas. Además de miedo, conlleva algunos riesgos para el feto, como el desarrollo del síndrome de Patau, una anomalía muy grave. Quizá nos puedan sonar otros síndromes, como el de Dawn o el de Edwards, pero es necesario conocer también el primero y protagonista de este post.
Hoy en día existen soluciones de detección y prevención con las que contar en caso de embarazo. Es muy importante saber que se pueden solicitar análisis para el diagnóstico de estos síndromes en un futuro bebé, ya que algunos de estos síndromes hacen que el recién nacido no llegue a superar el año de vida. Hoy veremos específicamente el síndrome de Patau y cómo son las pruebas de detección.
Todo comienza en las trisomías
El síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial del cromosoma 13. Antes de continuar, vamos a explicar qué es una trisomía: es una alteración cromosómica que hace que, de las 23 parejas que forman el genotipo humano, haya un cromosoma extra. Por tanto, en vez de 46 cromosomas, habría 47.
El genoma humano está formado por 23 cromosomas que se heredan de la madre y 23 que se heredan del padre. Cuando los cromosomas del padre y de la madre son iguales se emparejan. En cada célula de nuestro cuerpo podemos encontrar estas 23 parejas de cromosomas resultantes. De los 23 pares, los únicos cromosomas ‘distintos’ son los sexuales, que forman parejas XX o XY. Esto significa que el feto puede heredar 2 cromosomas X (pertenecientes a la madre) o uno X y otro Y (perteneciente al padre). Este ejemplo sería la unión que ocurre en la mayoría de los casos. Sin embargo, en algunas ocasiones aparecen cambios que afectan a la dotación cromosómica de una persona.
El síndrome de Patau ocurre cuando existe un tercer cromosoma 13. El origen de esta anomalía puede deberse a una separación defectuosa de los cromosomas en la formación de los óvulos y espermatozoides de los progenitores. Aunque es muy poco probable, también puede tener su origen en una translocación robertsoniana, en la que 2 cromosomas se fusionan en uno solo.
Una anomalía muy grave
La triste realidad es que, al tratarse de una anomalía tan grave, el 95% de los diagnosticados mueren antes del nacimiento. Los nacidos tienen una esperanza de vida muy reducida; el 50% muere durante el primer mes de vida y el 70% a los 6 meses. La supervivencia media, por tanto, suele situarse sobre los 12 meses. Estos bebés suelen fallecer por problemas cardiorrespiratorios.
El síndrome de Patau no es hereditario, pero un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna. La asistencia médica es necesaria desde el nacimiento del bebé y debe realizarse un seguimiento. Sin embargo, hay que tener en cuenta la tasa de abortos espontáneos en fetos que presentan esta anomalía; representan alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos.
Son los ginecólogos y profesionales médicos los encargados de informar a las embarazadas de posibles síndromes no conocidos de los fetos. Por ello, es fundamental consultar a un médico o pedir un análisis a un laboratorio experto que ofrezca estas pruebas de laboratorio, como en AmbarLab.
Características del síndrome de Patau
Este síndrome produce tanto discapacidades intelectuales como anomalías físicas. Se incluye también el retraso psicomotor grave y un coeficiente intelectual que va disminuyendo con la edad. Existen otras alteraciones que surgen debido a este síndrome:
- Alteraciones del sistema nervioso. Algunas características son el retraso mental, la holoprosencefalia (defecto en la división del lóbulo frontal embrionario) e hipotonía muscular.
- Anomalías físicas. Los pacientes con Patau pueden presentar disminuciones de la distancia interorbital, llegando incluso a la ‘fusión’ de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labio leporino (abertura en el labio superior). Los afectados con esta alteración cromosómica pueden llegar a desarrollar 2 o más narices y presentar trastornos en la formación de la lengua. La polidactilia (presencia de dedos adicionales) es otra de las complicaciones.
- Otras alteraciones. Existen otras alteraciones, como el aumento en el tamaño de los riñones y la hidronefrosis (acumulación de orina en los riñones). También pueden desarrollar ciertas anomalías cardiovasculares, como la displasia valvular.
Tipos de síndrome de Patau
Esta anomalía se puede manifestar de varias formas. La más común es la causada por trisomías parciales o totales en todas las células del paciente (que hemos explicado anteriormente). Sin embargo existe otra forma menos común de esta alteración cromosómica: en mosaico. Una persona puede tener distintas composiciones genéticas en diferentes partes del cuerpo. Estos casos son conocidos como ‘mosaicos’ o ‘quimeras’ (depende del origen). Por tanto, los pacientes con síndrome de Patau en mosaico tienen 2 o más poblaciones celulares genéticamente distintas en su organismo. Tienen células de 46 cromosomas y células de 47.
Cómo detectar el síndrome de Patau
Como hemos comentado al comienzo del post, existen ciertas pruebas o análisis que permiten detectar o prevenir el nacimiento de un bebé con síndrome de Patau. A continuación los explicaremos:
- Amniocentesis. Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (se trata del fluido que rodea al feto durante el embarazo, dentro de la bolsa amniótica). Éste pasa por diferentes análisis, en los que se incluyen pruebas genéticas para descartar la presencia de algunas enfermedades, entre ellas el Síndrome de Patau.
- Cribado en el primer trimestre. Es un estudio que combina analítica hormonal y ecografía, teniendo en cuenta la edad materna. Se realiza entre las semanas 9/13 de embarazo. Aunque es una prueba solamente predictiva, puede dar alguna pista sobre si el bebé crece sano.
- Ecografía fetal. Se realiza en distintos momentos del embarazo. Gracias a ella se pueden sospechar los síndromes de Down, Edwards y Patau. Sin embargo, una ecografía fetal no es una conclusión oficial y requiere de una prueba diagnóstica para confirmar el resultado.
- Biopsia corial. Es similar a la amniocentesis. En este caso se extrae una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, con la que se realizarán algunas pruebas genéticas, como el cariotipo o el array-CGH (detecta microdeleciones y microduplicaciones en el genoma fetal). Se realiza a partir de la semana 11 y tiene un riesgo de aborto de entre 1-2%.
- Test prenatal no invasivo, (NIPT). Es la prueba más segura para el feto (la amniocentesis y la biopsia corial suponen ciertos riesgos para el desarrollo del embarazo) y puede realizarse a partir de la semana 10-11 de embarazo. Hay que puntualizar que no siempre se puede emitir un diagnóstico definitivo únicamente con el test prenatal no invasivo. Este tipo de test, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre, ayuda a detectar muchos casos, habiendo otros que deban confirmarse con una prueba invasiva.
Recapitulación
El síndrome de Patau es una anomalía congénita polimalformativa muy grave. Afecta aproximadamente a uno de cada 12.000 bebés nacidos vivos. Se trata de una variación genética peligrosa: los afectados raramente superan los 12 meses de vida. Suele afectar a bebés cuyos progenitores son de mayor edad (31-37 años), aunque también existen casos en los que los padres son más jóvenes.
El síndrome de Patau está producido por la existencia de 3 copias del cromosoma 13 en el cariotipo. De ahí que esta anomalía genética también se conozca como trisomía del par 13. Las anomalías físicas de este síndrome permiten su sospecha clínica en el momento del nacimiento del bebé. Algunas de ellas son el labio leporino, malformaciones craneales, malformaciones cardíacas y renales, retraso en el crecimiento, hipotelorismo, ausencia de paladar en algunos casos, trastornos en la lengua y aparición de más de 2 narices. También pueden aparecer anomalías en abdomen, como el onfalocele y la extrofía vesicular. Las malformaciones cardíacas también son bastante comunes, junto con las renales y un retraso psicomotor grave.
Por eso es tan importante conocer los análisis y pruebas que se pueden realizar durante el embarazo para diagnosticar este síndrome y actuar como consideren tanto los médicos como la embarazada. Algunas de las pruebas son la de ecografía fetal (no es un diagnóstico oficial), la Amniocentesis, el cribado en el primer trimestre (es solamente predictiva), la biopsia coral (tiene riesgo de aborto) y el test prenatal no invasivo, NIPT.
La detección
Dado que se trata de una enfermedad muy grave, es necesario realizar los procedimiento analíticos adecuados, para que la embarazada esté lo más cómoda posible y no corra riesgo alguno. Siempre debe estar asesorada por su médico o ginecólogo. AmbarLab cuenta con un catálogo de pruebas que actualiza con cada nueva noticia científica y nuestro equipo se encarga de asesorar sobre cualquiera de ellas. Contamos, además con el desarrollo de proyectos de I+D a medida y servicios de consultoría y aceleración de la operativa de laboratorios. No dudes en ponerte en contacto con nosotros para pedir una cita o resolver cualquier duda sobre nuestro laboratorio o sobre las pruebas que ofertamos.
