Test de compatibilidad genética

Test de compatibilidad genética

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¿Cuándo hay que realizar un test de compatibilidad genética?

El TCG (test de compatibilidad genética) ayuda a reducir la transmisión de enfermedades genéticas a los descendientes de una pareja. Su objetivo es identificar los genes alterados de cada miembro de la pareja y detectar alguna mutación en común. Este test es capaz de evitar la transmisión de cerca de 600 enfermedades genéticas, muchas de ellas sin cura actualmente. Esa es su mayor importancia: evita que nazcan niños enfermos.

Cualquier pareja puede realizarse este test para descubrir las mutaciones de sus materiales genéticos. Se trata de una prueba muy interesante, ya que en caso de compartir una mutación con la pareja, se pueden tomar acciones concretas si esta decide tener descendencia.

Sin embargo, lo habitual es pedir este test en casos concretos:

  • Antes de un tratamiento de reproducción asistida. Si se realiza este estudio, se puede recomendar el tratamiento más adecuado para el caso de cada pareja. Es fundamental realizarlo si algún miembro de la pareja ya sabe que posee alguna enfermedad genética.
  • Antes de un tratamiento con donación de gametos. El test de compatibilidad genética permite seleccionar al al donante de semen o la donante de óvulos que no comparta las mismas mutaciones con el receptor. Así, el riesgo es mucho menor.
  • Parejas consanguíneas. Cuando los miembros de la pareja tienen algún tipo de parentesco, son de zonas geográficas aisladas o de grupos étnicos “cerrados”, es muy recomendable realizar este test.

¿Qué significa que ambos seamos portadores de la misma mutación genética?

Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación genética, el riesgo de tener un bebé afectado por dicha enfermedad es del 25%. Si el Test de Compatibilidad Genética, en cambio, no detecta ninguna mutación genética en común, los padres puedes estar seguros de que sus hijos no heredarán las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.

¿Para qué sirve un test de compatibilidad genética?

En una enfermedad genética de herencia recesiva, ambas copias de un gen se ven alteradas, y es entonces cuando se manifiesta una enfermedad. Esto puede ocurrir cuando el paciente ha heredado 2 copias defectuosas del gen, una por parte del padre y otra por parte de la madre. Los progenitores pueden ser portadores sanos de la patología; no tendrían ningún síntoma, por lo que es posible que jamás sepan que tienen algún gen mutado.

De hecho, la mayor parte de la población posee mutaciones genéticas que pueden ir pasando a sus descendientes sin saberlo. Solamente cuando 2 personas con la misma mutación genética se juntan es cuando la enfermedad puede aparecer, en el hijo que tengan.

Si los padres tienen una mutación común, la probabilidad de que su descendiente lo herede es del 25%. La probabilidad de ser solamente portador sería del 50% y de estar completamente sano, del 25%.

Por estas razones, hay muchas personas que prefieren realizar un DGP durante la búsqueda del embarazo.

Beneficios del test de compatibilidad genética

  • Mejor selección embrionaria. El objetivo del DGP es detectar embriones sanos. De esta forma se descartan los que puedan poseer mutaciones o aneuploidias. Sin este análisis podrían confundirse y transferirse a la madre. Esto produciría fallos de implantación, abortos o nacimientos de niños enfermos.
  • Menor riesgo de abortos. Al no poseer la dotación genética correcta, semanas después de la implantación del embrión se puede producir un aborto inesperado, ya que algunas alteraciones cromosómicas producirían esa implantación.
  • Mayor tasa de embarazo. Gracias al DGP, se evitan los embriones que pueden producir fallos de implantación.
  • Menor número de tratamientos de FIV. El número de transferencias fallidas se reduciría, ya que el DGP elige el embrión con mayor capacidad de implantación y que pueda convertirse en un bebé sano. El tiempo para conseguir un embarazo, por tanto, se reduce significativamente.

– Mayor tranquilidad de los pacientes. Con el DGP se elimina la incertidumbre sobre la si el embrión sería o no sano. La paciente, además, al saber que todo está bien con el embrión, se relaja y la posibilidad de aborto se reduce. 

¿Cómo es el proceso para realizar el Test de Compatibilidad Genética?

Para poder realizar este test, se realiza una extracción de sangre en cada uno de los progenitores apara poder analizar el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas. Dependiendo de estas, el tiempo medio para la llegada de los resultados es de unos 30 días.

El propósito de este test es analizar aproximadamente 550 genes. De estos, se pueden detectar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a cerca de 660 enfermedades genéticas recesivas. Las más comunes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia, el síndrome de X frágil, o talasemia, entre otras.

¿Qué ocurre si se encuentra una incompatibilidad genética en la pareja?

Como hemos comentado anteriormente, que una persona sea portadora de una enfermedad genéticas recesiva no significa que desarrolle la enfermedad. Para que esto suceda, los 2 miembros de la pareja tienen que tener el mismo gen mutado en común. Y aún así, las posibilidades de tener un hijo enfermo son del 25%; un 25% de que nazca sano y un 50% de que el hijo, como sus padres, sea portador del gen. 

Si se produce el caso anteriormente comentado y los 2 miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, es recomendable realizar un DGP (diagnóstico genético preimplantacional) para seleccionar el/los embriones libres de la enfermedad.

Este test también está indicado para los casos de ovodonación. Si a la persona donante del óvulo se le realiza un test de portadores, lo mejor es realizarlo también a la pareja receptora. Así se descarta que el óvulo o espermatozoide sean portadores.

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