El Test de Cribado Prenatal No Invasivo

Test de cribado prenatal no invasivo

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El embarazo puede ser un momento de mucha ilusión, pero también una etapa donde frecuentemente se suelen realizar consultas médicas para controlar la salud del feto y de la futura madre durante todo el proceso de gestación. El test del cribado prenatal no invasivo, permite detectar alteraciones cromosomicas que pueden comprometer el desarrollo fisico o mental del feto,

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¿De qué se trata?

El test prenatal no invasivo, o prueba del ADN fetal, es un estudio que se realiza para revelar si existen determinadas alteraciones genéticas en el feto mediante la realización de un test a partir de la sangre de la futura madre. Se puede realizar a partir de la décima semana de gestación y en determinadas ocasiones se ha convertido en una alternativa muy importante a la amniocentesis.

La efectividad de sus resultados ubican a esta prueba como una técnica revolucionaria. Esto es debido a que se ofrece un 99% de detección en el análisis de la trisomía 21 (correspondiente al síndrome de Down) y un 95% para detectar las trisomías 13 y 18 correspondientes al síndrome de Patau y de Edwards, respectivamente. Así mismo se pueden detectar aneuploidías de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Triple X…) y algunas microdeleciones asociadas a fenotipos conocidos.

En España su uso clínico todavía no está extendido tanto como en otras partes del mundo.

Es importante tener en cuenta que, si bien este diagnóstico es muy utilizado, no se recomienda su realización en caso de haber recibido una transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en los últimos seis meses.

¿Cómo se realiza?

Este test se ejecuta con un análisis de la futura madre, ya que en el plasma sanguíneo de la gestante se encuentra ADN fetal libre que puede ser analizado para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas del feto.

De este modo, es posible analizar la dotación numérica de los cromosomas que corresponden al feto y se pueden diagnosticar determinadas alteraciones.

Hoy en día, se pueden determinar alteraciones numéricas de todos los cromosomas, determinar el sexo fetal y también detectar algunas enfermedades relacionadas con determinadas microdeleciones. Viendo el ritmo al que avanza la tecnología, es muy probable que este estudio pronto sea un medio para la detección de otras enfermedades.

¿En qué casos se debe realizar?

Este examen se realiza en mujeres embarazadas de al menos 10 semanas de gestación. Se aconseja especialmente ante gestantes de edad avanzada, cuando se detecta un riesgo elevado para el síndrome de Down en el cribado bioquímico combinado, o cuando existen otros factores de riesgo que apuntan a una anomalía cromosómica fetal que puede ser detectada mediante este estudio. Esta es una prueba que prescribe un especialista en ginecología dependiendo de cuáles sean los antecedentes en cada caso particular.

Para prepararse para el test es necesario realizar una ecografía que confirme los tiempos del embarazo y que descarte cualquier situación que pueda afectar los resultados que dará la prueba.

Revisiones comunes durante el embarazo

Como hemos dicho, el embarazo es una etapa repleta de chequeos y revisiones físicas que implican visitas recurrentes al médico. Estas consultas son necesarias para constatar no solo la salud del feto sino también la de la futura madre. Cuando una persona está embarazada son diferentes las pruebas que se hacen por rutina para demostrar que todo está transcurriendo correctamente. Afortunadamente, los avances tecnológicos permiten ampliar estas revisiones y ofrecen pruebas genéticas que aportan información adicional sobre el estado de salud del feto.

Veamos cuáles son las analíticas que se suelen programar durante el embarazo. Algunas de ellas son:

  • El Rh y grupo sanguíneo
  • Hemograma
  • Serologías
  • Bioquímica
  • Test de O‘Sullivan
  • Analíticas de orina

 

Si bien la gran mayoría de los embarazos culminan con un bebé sano, existe un porcentaje pequeño en el que aparecen anomalías y en alguno de estos casos, el test prenatal no invasivo pude ayudar a detectar las alteraciones más habituales.

¿Dónde realizar el test de cribado prenatal no invasivo?

En Ambar Lab realizamos esta y más pruebas de laboratorio que puedes consultar aquí. Somos el laboratorio de referencia internacional en pruebas especiales, pero no nos conformamos con lo convencional. Nos motiva e ilusiona ofrecer un punto más, con un trato más humano y personalizado. Contáctanos si necesitas más información.

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