Test genético prenatal: ¿Qué tienes que saber de estos tests?

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El test genético prenatal tiene como objetivo brindar a los futuros padres información sobre si su feto posee trastornos genéticos. Este estudio, también denominado prueba prenatal no invasiva, es un método que ayuda a determinar el riesgo del feto de poseer anomalías genéticas, y se realiza con pequeños fragmentos de ADN del feto que circulan en la sangre de la mujer embarazada. Descubre en este artículo cómo efectuarlo y qué tener en cuenta antes de hacerlo.

¿Cómo funciona el test genético prenatal?

Si bien es cierto que la mayoría del ADN que posee una persona se encuentra dentro del núcleo de la célula, los fragmentos a testar en la prueba prenatal no invasiva circulan libremente. Estos fragmentos, correspondientes al ADN libre de células del feto (cfDNA), que generalmente contienen menos de 200 bloques de construcción de ADN (pares de bases), aparecen cuando las células mueren, se descomponen y su contenido se libera en el torrente sanguíneo. 

Durante el embarazo, la madre contiene en su torrente sanguíneo una combinación de ADN libre de sus propias células y de las de la placenta. Como sabemos, la placenta actúa como un filtro inteligente, encargándose de suministrar oxígeno y nutrientes al bebé, y eliminar los desechos producidos por el feto. Interesantemente para el diagnóstico clínico, el ADN de las células de placenta suele ser idéntico al del feto. Si se analiza el cfDNA de la placenta, se podrán detectar tempranamente algunas anomalías genéticas sin dañar al feto. 

¿Cuál es el uso de esta prueba?

El test genético prenatal no invasivo se usa frecuentemente para buscar trastornos cromosómicos causados por la presencia de una copia extra o faltante (aneuploidía) de un cromosoma. Busca principalmente el síndrome de Down (trisomía 21, causada por un cromosoma 21 adicional), trisomía 18 (causada por un cromosoma 18 adicional), trisomía 13 (causada por un cromosoma 13 adicional) y copias adicionales o faltantes del cromosoma X y Cromosoma Y (los cromosomas sexuales). La precisión de la prueba varía según el trastorno.

Además, esta prueba puede incluir la detección de trastornos adicionales, causados por secciones de un cromosoma faltantes (eliminadas) o duplicadas (copiadas). Entre los usos de estas pruebas también aparece la detección de trastornos genéticos que son causados por variantes en genes únicos.

Mientras la tecnología avanza, el coste de realizar estas pruebas se reduce y, cada vez más, los investigadores piensan que las pruebas estarán disponibles para más afecciones genéticas. 

¿Cómo se realiza?

Como esta prueba únicamente requiere extraer sangre de la mujer embarazada y no representa un riesgo para el feto, se dice que los test genéticos prenatales son no invasivos. Estos tests son de detección, es decir, no darán un resultado diagnóstico y solamente se puede estimar si el riesgo de tener ciertas condiciones genéticas aumenta o disminuye. 

Los métodos no invasivos son múltiples, aunque el más común es contar todos los fragmentos de cfDNA, tanto fetal como materno. Si el porcentaje de fragmentos de cfDNA de cada cromosoma es el esperado, entonces el feto tiene un menor riesgo de tener una condición cromosómica (resultado negativo de la prueba). Si el porcentaje de fragmentos de cfDNA de un cromosoma en particular es más de lo esperado, entonces el feto tiene una mayor probabilidad de tener una condición de trisomía (resultado positivo de la prueba). Un resultado de detección positivo indica que se deben realizar más pruebas de diagnóstico para confirmar el resultado.

Existen casos de falso positivo cuando los resultados del test indican un gran riesgo de anomalía genética pero el feto no se encuentra afectado. Los resultados también pueden indicar una disminución de riesgo cuando el feto está afectado (siendo este caso de un falso negativo). Al analizar el cfDNA fetal y materno, la prueba puede también detectar una condición genética en la madre. 

Para llevar a cabo este estudio se debe contar con una cantidad suficiente de cfDNA fetal en la sangre de la madre para así conseguir identificar las anomalías cromosómicas del feto. En condiciones normales, debe estar por encima del 4%, situación que suele darse alrededor de la décima semana de embarazo. Si se encuentra una fracción fetal baja, esta puede provocar la incapacidad de realizar la prueba o un falso negativo. Esto puede deberse a que la prueba se ha ejecutado demasiado temprano en el embarazo, por errores de muestreo o por alguna anomalía fetal. 

¿Cuándo realizar la prueba?

Un gran número de especialistas, entre los que se cuenta  el Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (ACOG) y la Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal, recomienda realizar la prueba en mujeres clasificadas como de alto riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico a partir de la décima semana de embarazo.

¿Qué muestra se requiere?

Para llevar a cabo el test genético prenatal se necesita una muestra de sangre extraída de una vena del brazo de la madre. Como hemos dicho, la prueba se denomina no invasiva porque obtener la muestra conlleva muy poco riesgo para la madre o el bebé.

¿Quiénes deben hacerla?

Algunos padres buscan saber de antemano si su bebé nacerá con un trastorno genético, pues conocerlo de antemano les da tiempo para aprender y planificar la atención médica que el niño pueda necesitar. Otros pueden decidir terminar el embarazo en ciertas situaciones y, para un último grupo, no existe necesidad de saber esta información antes de que nazca el niño. Es importante considerar que este test no es obligatorio en ninguna etapa del embarazo y que cada individuo puede elegir si hacerlo o no según sus preferencias y necesidades.

En Ambar Lab contamos con un laboratorio de diagnóstico donde realizamos distintos análisis personalizados interpretados por técnicos especializados. Contáctanos para recibir más información sobre cómo externalizar la gestión del test genético prenatal. 

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