Test prenatal no invasivo

test prenatal no invasivo

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¿Qué es el test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo es un método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el feto. También llamado examen de detección prenatal no invasivo, estas pruebas son fiables, rápidas y precisas. Para la detección de Síndrome de Down, Edwards y Patau la sensibilidad global es del 99%.

Para realiza el test se necesita ADN de la madre y del feto, que se obtiene a través de la sangre de la madre. Esta se examina para poder averiguar si existe riesgo de que el bebé pueda presentar algunos problemas cromosómicos como la trisomía 13 o 18, o el síndrome de Down. Este examen también puede averiguar el sexo del bebé. 

Es recomendable realizar este test a las personas embarazadas de al menos 10 semanas. Así mismo, se les debe informar correctamente sobre las opciones, los beneficios y las limitaciones de los análisis de las enfermedades del primer y segundo trimestre, así como las pruebas de diagnóstico. Es un profesional el que debe hablar con la paciente y decirle si, en su caso, el test prenatal no invasivo sería beneficioso. También ayudará a interpretar los resultados. 

¿Qué detecta el test prenatal no invasivo?

Existen 2 test prenatales no invasivos. Realizar uno u otro depende de las anomalías que se quieran analizar: 

Con el test de Aneuploidias CR. 13, 18, 21, X , Y se estudian las siguientes aneuploidias fetales:

  • Síndrome de Down (trisomía 21). Es la enfermedad más frecuente de este tipo. Los nacidos con  síndrome de Down pueden padecer discapacidad intelectual gradual (de leve a moderada), defectos cardiacos y otros trastornos.
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18). Esta enfermedad genera un gran índice de abortos espontáneos. Los bebés afectados normalmente presentan malformaciones severas y retraso mental. No suelen sobrevivir más de un año.
  • Síndrome de Patau (trisomía 13. Como con el síndrome de Edwards, el de Palau también está relacionado con una cantidad elevada de abortos espontáneos. Esta enfermedad provoca un retraso mental severo y existe la posibilidad de que presenten severas malformaciones cardíacas congénitas, así como otras patologías. Tampoco suelen sobrevivir pasado un año.
  • Alteraciones en el número de cromosomas sexuales. En mujeres sería el síndrome de Turner (45,X) que significa la ausencia de un cromosoma X. En hombres, el síndrome de Klinefelter (47,XXY), que significaría la presencia de una copia extra del cromosoma X.

El test de Aneuploidias CR. 13, 18, 21, X , Y + todos crom + microdeleciones es una prueba adicional que analiza alteraciones poco frecuentes y de pequeño tamaño (microdeleciones) que aparecen en los cromosomas, además de aneuploidias en todos ellos. 

¿Cuándo se entregan los resultados?

Los resultados del test de Aneuploidias CR. 13, 18, 21, X , Y se entregan en 7 días laborables, mientras que lo del test de Aneuploidias CR. 13, 18, 21, X , Y + todos crom + microdeleciones tardan 15 días laborales.

¿Cómo se interpretan los resultados?

Si la prueba concluye con un resultado ‘negativo’ o de ‘bajo riesgo’, es muy poco probable que el feto tenga una de las trisomías detectables (21, 18 y 13). Como hemos comentado antes, hay ocasiones en las que también se analizan algunos síndromes de microdeleción y se estudian los cromosomas sexuales (X e Y). 

Existe la posibilidad, sin embargo, de que el test dé un falso positivo. Esto significa que sería posible que el bebé tuviese una alteración cromosómica aunque el resultado fuese de riesgo bajo. Hay que recordar que el ADN fetal en sangre materna es una prueba de cribado, no de diagnóstico. Además, esta prueba tiene sus limitaciones: no evalúa todos los cromosomas y no detecta muchas alteraciones causadas por cambios pequeños en el ADN. Existen otras enfermedades cromosómicas o genéticas que el test no puede detectar.

Si el resultado de la prueba es ‘positivo’ o de ‘alto riesgo’, el feto tiene una elevada probabilidad de padecer una anomalía cromosómica. Sin embargo, aunque la capacidad de la prueba para detectar el síndrome de Down es bastante alta, no es lo suficientemente buena como para identificar las alteraciones de otros cromosomas (18, 13 o el X). Es necesario recordar en estos casos la posibilidad de falsos positivos.

Como hemos podido observar, existen varias pruebas de cribado prenatal no invasivo. Los profesionales sanitarios son los únicos encargados de ofrecer el asesoramiento genético antes  de la prueba y tras la obtención de resultados. Si aparecen dudas, es recomendable derivar a la embarazada a un especialista.

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