Se le llama cariotipo de líneas celulares al conjunto de cromosomas que tiene cada una de las células de una especie. Es un término muy común en la genética clínica, pero no muy conocido fuera del campo de la medicina. Por lo general, el término cariotipo se relaciona con el de cariograma, que es una imagen de la morfología de los cromosomas de una célula. En esta entrada de blog, te brindaremos más información sobre las variaciones o anomalías cromosómicas y te contaremos todo lo que debes saber sobre el cariotipo de líneas celulares, para qué sirve y cómo se realiza.
El cariotipo de líneas celulares
El cariotipo realiza un análisis cromosómico de las células y se expresa a través de una fórmula establecida por el Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana. La fórmula cromosómica registra el número total de cromosomas, seguido de una coma, y luego los cromosomas sexuales. En el caso de existir una anomalía cromosómica, esta se escribe a continuación, después de otra coma.
Cada especie tiene una dotación determinada de cromosomas. No obstante, puede haber una variación de cariotipo en la misma especie. Por ejemplo, el ser humano tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosómicos y 1 es sexual, es decir, tiene 46 cromosomas en total, pero las personas con Síndrome de Down tienen un cromosoma extra, lo que equivale a 47 cromosomas en total. Esta variación, entre otros factores, se origina en una rotura de las cadenas de ADN que no fue reparada.
¿Para qué sirve?
El estudio de cariotipo se realiza para detectar cualquier anomalía cromosómica, estructural y/o numérica. Incluso se puede detectar la anomalía de manera anticipada. Uno de los estudios más conocidos es el llamado diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas. Puede detectar anomalías, como por ejemplo, el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), el Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) y el Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18). Las anomalías numéricas, conocidas como mutaciones genómicas, son las variaciones en el número de cromosomas del genoma que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Por lo general, en los casos de anomalías numéricas, sucede que un individuo tiene un cromosoma de más o uno de menos. A su vez, la anomalía numérica se puede observar frecuentemente en células cancerosas. Las anomalías estructurales, por otro lado, se relacionan con la rotura cromosómica, ya que inciden en la estructura de los cromosomas, agregándoles o quitándoles material genético. De esta manera, pueden sufrir traslocaciones, supresiones, duplicaciones o inversiones a gran escala.
Además de los estudios prenatales en mujeres embarazadas, existen los estudios realizados en bebés, niños y adultos. En los casos de bebés y niños, se realiza la prueba de cariotipo para encontrar la causa de problemas de desarrollo, o en el caso de un bebé que no nació vivo, para saber si el fallecimiento tuvo relación con un problema genético. En adultos, las pruebas de cariotipo se suelen efectuar para saber si se padece de una enfermedad que pueda heredar genéticamente un hijo, ya que cuando las anomalías afectan a las células germinales, estas suelen transmitirse genéticamente. A su vez, las pruebas pueden ayudar a obtener un tratamiento adecuado para el cáncer, debido a que dicha enfermedad puede causar cambios en los cromosomas.
Cabe destacar también que el estudio de cariotipo no detecta alteraciones genéticas pequeñas. Para ello existen otras pruebas que sí lo hacen, como los CGH-arrays y la prueba MLPA.
¿Cómo se realiza el cariotipo?
El cariotipo se ejecuta tomando una muestra de sangre o de médula ósea. En los casos de pruebas prenatales, se obtiene una muestra del líquido amniótico, el cual contiene células fetales. Luego, se realiza con la muestra un cultivo celular, del que se obtiene la división celular, conocida también como mitosis. La división, que se produce gracias a la presencia de productos inductores de la mitosis en la incubación de la muestra, permite que se puedan observar los cromosomas. Estos son ordenados por tamaño y teñidos con diferentes tintas en cada región de su estructura para que se puedan identificar, puedan ser vistos adecuadamente en el microscopio y puedan ser fotografiados.
La biopsia de corion, también conocida como biopsia corial o muestra de vellosidades coriónicas, es un estudio en el que se utiliza una aguja para extraer una muestra de las células del feto de la placenta, que luego son enviadas a un laboratorio para la realización de otras pruebas. Los estudios prenatales solo pueden realizarse durante ciertas semanas del embarazo. La biopsia de corion puede efectuarse entre la semana 10 y 13 de gestación. Cabe destacar que existe el riesgo de que la biopsia conduzca a un aborto espontáneo, y es por ello que el médico la ordena solo en los casos en los que la mujer embarazada tiene otro hijo o miembro de la familia con una anomalía cromosómica, o si tiene un historial de abortos espontáneos, o si tuvo un bebé fallecido antes de nacer.
En los casos en los que se deban efectuar pruebas de análisis cromosómico por trastornos en la sangre o por tener cáncer, el médico puede indicar una amniocentesis a realizarse entre las semanas 15 y 20 de embarazo. La prueba consiste en la aspiración y biopsia de médula ósea extraída por lo general del hueso de la cadera, a través de una aguja especial. La posibilidad de aborto espontáneo en esta prueba es menor a la biopsia de corion, pero sí puede provocar sangrado abundante, o una infección.
Los resultados del laboratorio de las pruebas de cariotipo son certeros y definitivos en relación con la existencia o no de una anomalía cromosómica. Como pudimos ver a lo largo de esta entrada de blog, la realización de un estudio de cariotipo de líneas celulares es muy útil para detectar cualquier anomalía. Contáctanos si tienes alguna duda y visita nuestro blog para mantenerte al tanto de todas las novedades del ámbito clínico.
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